Еще недавно генетические исследования в нашей стране были категорически запрещены, а ученые-генетики подвергались преследованиям. В наши дни генетический анализ крови сдают некоторые пары, желающие стать родителями. Делают они это для того, чтобы исключить наследственные и хромосомные заболевания у будущего ребенка. Дети, которые имеют генетические заболевания, чаще всего умирают сразу после родов или становятся инвалидами пожизненно.
Понятие генетических исследований
Генетический анализ будущих родителей представляет собой исследование крови, по которому делаются выводы о предрасположенности будущего малыша к заболеваниям. В случае если такой анализ проводится во время беременности, то его результат будет показывать влияние факторов извне на развитие плода в утробе.
Наличие болезней у ребенка зависит от набора генов. Каждый человек – это носитель такого набора. Они определяют наши способности, характер, здоровье. Наследственность определяется набором 46 хромосом. 50% малышу достается от отца, а вторые 50% он наследует от матери. Повреждение одной из хромосом ведет к ухудшению здоровья ребенка. Определить такую патологию можно при помощи генетического анализа.
Разберемся, как делают генетический анализ при планировании или развивающейся беременности.
Возможно использование нескольких способов диагностики генетики. К ним относятся:
- клинико-генеалогический,
- молекулярно-генетический (ДНК),
- биохимический,
- цитогенетический,
- а также методы пренатальной диагностики.
За исследование хромосомного набора человека отвечает цитогенетический метод исследования. Кариотип исследуется по показаниям у женщин с привычным не вынашиванием, имеющих мертворожденных или умерших в раннем детском возрасте детей. Также такой метод исследования назначается женщинам с отсутствием менструаций. После исследования необходима консультация генетика при планировании беременности. Он поможет разобраться в полученных результатах и даст необходимые рекомендации с прогнозом на рождение ребенка без патологий.
Способы проведения анализа на генетику
Пренатальные методы диагностики делятся на инвазивные и неинвазивные. Ко вторым относится УЗИ на раннем сроке беременности, в 12-14 недель. Аномалии в развитии у плода врач-диагност сможет определить по толщине воротникового пространства. В норме оно должно быть 2,5-3 мм. Больший размер говорит об отклонении и вероятности рождения больного малыша. Вместе с УЗИ женщина сдает кровь на определение ХГЧ и АФП. Данный анализ делается в 16-19 недель. Выявление отклонений от нормы при обоих методах диагностики говорит о наличии патологии у плода. Женщине предлагается пройти инвазивную диагностику. Врачи подскажут, где можно сделать генетический анализ такого рода. Это делается бесплатно по направлению из консультации. К инвазивным методам относятся:
- биопсия хариона,
- амниоцентез,
- кордоцентез.
Биопсия хариона представляет собой анализ части ткани плаценты (ворсинки хариона). Их генетический набор соответствует набору клеток эмбриона. Следовательно, при наличии мутирующих генов в плаценте, можно с уверенностью говорить о тех же проблемах у плода.
Амниоцентез – исследование вод, в которых малыш находится в утробе матери. Происходит этот процесс под контролем УЗИ. Суть состоит во взятии на анализ частиц эпителия плода, содержащихся в околоплодных водах. Если эти частички имеют генную мутацию, то и плоду соответствует та же мутация.
Кордоцентез представляет собой взятие крови из пуповины внутриутробно.
В случае выявления мутаций в генах не родившегося малыша, врач проконсультирует о наличии нарушений и возможном заболевании.
Паре, планирующей зачатие, желательно пройти генетический анализ при планировании беременности.
Предпосылки для проведения анализа
Остановимся подробнее на причинах для проведения исследований генетики при планировании. К ним относятся:
Возраст будущей мамы старше 35, а папы – 40 лет. Чем старше родители, тем больше увеличивается риск развития мутаций.
- Наличие наследственных заболеваний у близких.
- Рождение предыдущих детей с аномалиями.
- Ранее у женщины были выкидыши и роды мертвых детей.
- Брак является близкородственным.
При беременности посещение генетика необходимо, если:
- Во время зачатия или беременности имело место быть вредное воздействие на плод. Это может быть радиация, рентгеновское излучение или воздействие вредных химических веществ.
- Было перенесение вирусной инфекции во время вынашивания ребенка. К таким инфекциям относятся ЦМВ, краснуха, грипп.
- Имеется риск наличия у плода генетического заболевания по результатам УЗИ.
Генетические исследования при планировании беременности у родителей, имеющих малышей с пороками развития, начинаются с приема врача-генетика. Он проводит исследование родословной с исключением подобного заболевания у близких родственников. Потом делается кариотипирование. После всех необходимых исследований врачом выдается заключение о возможности зачатия и благополучного вынашивания здорового чада.
Результаты генетического теста можно увидеть в процентном отношении. Если риск появления на свет больного малыша менее 10%, то, скорее всего, у пары родится малыш без патологий, если риск состоит в диапазоне от 10 до 20%, то всю беременность врачи будут наблюдать маму и малыша особенно тщательно, возможно понадобится биопсия хариона. Если риск составит более 20%, то генетики дают рекомендации по воздержанию от зачатия или применению альтернативных методов при помощи ЭКО с яйцеклеткой или спермой донора.
Генетик при планировании беременности может сообщить, что то или иное заболевание может передаться только ребенку одного пола. К примеру, конкретным заболеванием заболеет только дочка или сын. Тогда стоит прибегнуть к ЭКО с определением пола ребенка.
Генетическая совместимость – что это?
Еще одной проблемой супругов может стать генетическая совместимость. Иногда случается так, что все анализы сданы и показывают хороший результат, но беременность не наступает или заканчивается выкидышем. В таком случае назначается анализ на генетическую совместимость супругов. Его суть заключается в сравнении HLA антиген матери и отца. В организме он распознает чужеродные вещества. В результате чего во время беременности у женщины вырабатываются блокирующие антигены, защищающие малыша и плаценту. В том случае, если HLA матери и отца очень схожи, то блокирующие антигены в организме женщины не вырабатываются и беременность отторгается как чужеродное тело. Таким образом, чем меньше схожих антиген HLA у супругов, тем больше шансов выносить нормальную беременность.
Сегодня есть возможность еще до беременности определить риски рождения ребенка с патологиями развития. Если имеются показания для генетического анализа, не пренебрегайте ими, лучше заранее предпринять меры и избежать плачевного результата.